NIPT– NON-INVASIVE PRENATAL TEST från graviditetsvecka 10+0 

NIPT, så kallad icke invasiv fosterdiagnostik (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) är en form av fosterdiagnostik där man analyserar foster-DNA i den gravidas blod i syfte att screena efter avvikelser på vissa kromosompar.

Vad är en kromosomavvikelse?

Kroppen är uppbyggd av flera miljarder celler. Inuti varje cell finns en cellkärna där arvsmassa är lagrad i 46 kromosomer som indelas i 23par. De första 22 kallas för autosomer och är identiska för både de med manligt och kvinnligt födelsekön. Det sista paret är könskromosomerna X och Y, som bestämmer födelsekönet. Kvinnligt födelsekön har normalt två X-kromosomer medan manligt har en X-kromosom och en Y-kromosom. Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller struktur. Ibland ger avvikelserna upphov till olika missbildningar och symtom som intellektuell funktionsnedsättning. Det är också vanligt att personer med samma kromosomavvikelse har gemensamma utseendemässiga drag. Det kan dock vara stora variationer i symtom och svårighetsgrad hos personer med samma kromosomavvikelse. 

Kromosomavvikelse är oftast medfödda och finns redan i det befruktade ägget och därmed i kroppens alla celler. Ibland uppstår avvikelsen först efter att det befruktade ägget delat sig några gånger. Då finns förändringen bara i en del av kroppens celler och kallas för mosaicism. 

Hos nyfödda förekommer kromosomavvikelser hos 600-900 per 100 000. Det innebär att det föds mellan 600-1000 barn om året i Sverige med någon form av kromosomavvikelse. Studier av embryon eller foster efter tidiga missfall har visat att fler än 50% hade allvarliga kromosomavvikelser. Könskromosomavvikelser ger oftast lindrigare och mer diffusa symtom än andra kromosomavvikelser som tex kognitiva svårigheter, inlärningssvårigheter och infertilitet.

NIPT Karolinska från graviditetsvecka 10+0 

Testet identifierar kromosomförändringar för trisomi 13, 18 och 21 samt avvikelser på könskromosomerna. De vanligaste avvikelser på könskromosomerna är Turners och Klinefelters syndrom. Blodprovet tas på mottagningen av barnmorska och skickas sedan på analys till laboratoriet på Karolinska Institutet i Stockholm. Inom 10 arbetsdagar får ni svar. Om provsvaret visar normalfynd kan ni själva se svaret via en portal som den gravida loggar in med sitt bankid. När ni loggat in, kan ni välja om ni vill veta fostrets kön via ett tydligt val. Om testet inte visar normalfynd så ringer barnmorskan upp er istället, då behöver man få mer information och möjlighet att ställa frågor.

 

Om provet påvisar normala kromosomer är det ett mycket säkert svar. Om det visar en avvikande kromosomuppsättning finns en liten risk för ”falskt positivt” svar varför man rekommenderar att bekräfta svaret med ett fostervatten- eller moderkaksprov. I dessa fall erbjuder vi remiss till specialistmödravården på ert sjukhus.

Läs mer här NIPT Karolinska .

 

NIPT med eller utan ultraljud?

– NIPT med ultraljud

I tjänsten ingår blodprov samt ett ultraljud. Om du är mellan graviditetsvecka 10+0 till 10+6 utför vi ett viabilitetsultraljud. Är du från vecka 11+0 utförs ett så kallat Första trimester ultraljud / TUL då vi utför en mer utförlig kontroll av fostret. Är du längre gången än första trimester anpassar vi ultraljudet utifrån den veckan du är i. 

 

– NIPT utan ultraljud* 

I tjänsten ingår blodprovet. Vi rekommenderar att ett ultraljud är gjort för att bekräfta graviditeten samt graviditetslängd. Ultraljudet behöver inte vara utfört hos oss. Har du inte gjort ett ultraljud rekommenderar vi istället att du bokar NIPT med ett ultraljud.

Under vilka veckor kan jag ta Nipt?

NIPT kan tas under hela graviditeten från v 10+0. 

Förberedelser inför nipt?

Du behöver inte förbereda dig inför din blodprovstagning som tas vid besöket. Om du bokat tjänsten med ultraljud är det bra om du inte tömt blåsan. En fylld blåsa gör att vi lättare kan se fostret. Ultraljudet utförs via magen. Självklart är närstående välkomna. 

*Vid bokning av ”Nipt utan blodprov” ansvarar ni själva över att ange korrekt graviditetslängd vid provtagningstillfället. För att räkna ut graviditetsvecka kan du få hjälp av din barnmorska, via 1177 eller maila oss så hjälper vi er (graviditetsvecka 10+0 är 10 fulla veckor och 0 dagar dvs i vecka 11).

 

Läs mer: NIPT – blodprov som kan visa kromosomavvikelser – 1177

Har du funderingar kring nipt? Varmt välkommen att kontakta oss för rådgivning!

Telefon och sms: 070-66 55 031

mail: mottagning@tvabarnmorskor.se